Un’analisi genetica può aiutare ad identificare se c’è una mutazione in un particolare gene o cromosoma. È solitamente un’analisi dal sangue o da un tessuto. Ci sono diverse ragioni perchè una persona possa chiedere di fare un’analisi genetica.
Alcuni motivi sono elencati di seguito:

• confermare la diagnosi della presenza di una malattia genetica.
• calcolare il rischio di sviluppo o trasmissione a futuri figli.

La Struttura Complessa di Genetica Medica svolge attività di diagnostica per le malattie genetiche comprese le patologie genetiche rare, attraverso consulenze genetiche, analisi del cariotipo post-natale e pre-natale, analisi di biologia molecolare e citogenetica molecolare.

• TROMBOFILIA, PANNELLO DA 4, 6 E 12 MUTAZIONI
• MUTAZIONE HFE (Emocromatosi)
• FIBROSI CISTICA
• CARIOTIPO su sangue periferico
• CELIACHIA predisposizione genetica alla celiachia
• LATTOSIO predisposizione genetica al lattosio
• X-FRAGILE 
• MICRODELEZIONE DEL CROMOSOMA Y
• BRCA 1 - BRCA 2
• ALTRI...